Płeć chromosomalna zostaje określona w momencie zapłodnienia jaja. U ssaków samice są homogametyczne i posiadają dwa jednakowe chromosomy płciowe XX. Samce są heterogametyczne i posiadają zespół chromosomów płciowych XY. U człowieka jajo przekazuje potomkowi 22 autosomy i chromosom X, a plemnik – również 22 autosomy i bądź chromosom płciowy X, bądź Y. Obecność chromosomu Y determinuje rozwój samca, zwłaszcza powstawanie jąder, nawet wówczas, gdy obecnych jest więcej chromosomów X, na przykład w przypadkach genetycznych aberracji typu 47,XXY lub 48,XXXY (zespół Klinefeltera). Jeśli miejsce drugiego chromosomu płciowego jest puste, jak to jest w przypadkach 46,XO, wystarczy jeden chromosom X dla rozwoju żeńskiego fenotypu, nawet gdyby miała nastąpić utrata płodności (zespół Turnera).
Więcej